PSPのGWAS

PSPのGWASが行われたという報告.

Whole-Genome Sequencing Analysis Reveals New Susceptibility Loci and Structural Variants Associated with Progressive Supranuclear Palsy | medRxiv

剖検で確定した1834名のPSPをwhole genome sequencingしてGWASを行った,という報告.Alzheimer's Disease Sequencing Projectにより行われたようだ.アメリカらしいすごいプロジェクトだ.これもアルツハイマー病への助成がなくなると厳しくなるんだろうか.

知られているLociであるMAPTMOBP, STX6SLCO1A2DUSP10, SP1に加え,あらたな遺伝子座APOEFCHO1/MAP1S, KIF13A, TRIM24, TNXB, ELOVL1を発見した.APOEはε2が発症に関与するらしく,アルツハイマー病とは逆であった.構造多型(SV)については,H1/H2 haplotype region (17q21.31)でみつかり,IGHPCMT1CYP2A13, SMCPといった遺伝子が含まれていた.

GWASの論文は疾患にどれくらい関与するかよくわからない.複雑な病気だからそうなるんだろうが,とりあえず情報として知っておくことはできる.